Kromozomlarımızdaki DNA nasıl geliştiğimizi, nasıl göründüğümüzü belirler. Down sendromu fazladan bir kromozom yüzünden yaşanır. Down sendromlu insanlar hücrelerinde 46 yerine 47 kromozom taşırlar. Fazladan bir 21. kromozomları vardır, bu yüzden de Down sendromu aynı zamanda trisomi 21 olarak bilinir.
