En yaygın Down sendromu sebebi trisomi 21’dir. Bu durum insanların her hücrede 46 yerine 47 kromozom sahibi olmasıdır. Hücre bölünmesinde bölünmeme adı verilen hata trisomi 21’e yol açar. Bu hata sperm veya yumurtanın birleşme öncesinde veya sırasında 21. kromozomun fazladan bir kopyasına sahip olmasını sağlar. Bu genetik hataya neyin sebep olduğunu tam olarak bilmiyoruz.
